Δυο ερευνήτριες κατάφεραν να μετατρέψουν το DNA «στη δύναμη με την οποία μπορείς να αλλάξεις τα πάντα».
Η Ιμανιουέλ Σαρπεντιέ και η Τζένιφερ Ντάντνα συμπεριελήφθησαν εφέτος στη βραχεία λίστα του περιοδικού Time με τα Πρόσωπα της Χρονιάς 2016. Photo: AP/ Peter Barreras. Πηγή: Supplied ν
ΔΥΟ ΒΙΟΛΟΓΟΙ, η Γαλλίδα Ιμανιουέλ Σαρπεντιέ (Emmanuelle Charpentier), του Ινστιτούτου Μαξ Πλανκ, και η Τζένιφερ Ντάντνα (Jennifer Doudna), του Πανεπιστημίου Μπέρκλεϋ στην Καλιφόρνια, συμπεριελήφθησαν εφέτος στη βραχεία λίστα του περιοδικού Time με τα Πρόσωπα της Χρονιάς 2016, λόγω των προχωρημένων ερευνών τους στο DNA των προκαρυωτικών κυττάρων.
Στη Βιολογία με τον όρο προκαρυωτικά ή προκαρυώτες (ελληνικής ετυμολογίας παγκόσμιος όρος) χαρακτηρίζονται τα κύτταρα τα οποία δεν έχουν σχηματισμένο πυρήνα (αρχαία ελληνικά “κάρυον”), εξ ου και η ονομασία τους, σε αντιδιαστολή με κύτταρα που έχουν σχηματισμένο πυρήνα, τα λεγόμενα ευκαρυωτικά κύτταρα, ή ευκαρυώτες. Τα κύτταρα αυτά παρουσιάζουν απλούστερη δομή από αυτήν των ευκαρυωτικών και μικρότερο μέγεθος.
Εξωτερικά τα προκαρυωτικά κύτταρα διαχωρίζονται από το περιβάλλον με μια κυτταρική μεμβράνη, πλην όμως εσωτερικά δεν έχουν οποιοδήποτε άλλο μεμβρανικό σχηματισμό, όπως π.χ. κυτταρικό πυρήνα.
Αντ’ αυτού το γενετικό υλικό τους που είναι σχεδόν πάντα ένα δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA, βρίσκεται σε μια περιοχή στο κέντρο του κυττάρου που λέγεται πυρηνοειδές.
Το εσωτερικό προκαρυωτικού κυττάρου ενός βακτηρίου. Πηγή: Wikimedia Commons ν
Θεωρείται ότι, λόγω της απλότητας στη δομή τους, τα προκαρυωτικά κύτταρα εμφανίστηκαν πριν από τα ευκαρυωτικά και ως επί το πλείστον οι προκαρυωτικοί οργανισμοί είναι μονοκύτταροι και ανήκουν στα Βακτήρια και στα Αρχαία. (Τα Αρχαία ή αρχαιοβακτήρια έχουν διαφορετική εξελικτική ιστορία από τους υπόλοιπους μονοκύτταρους μικροοργανισμούς. Τα Αρχαία αποτελούν μια από τις τρεις βασικές ομάδες ταξινόμησης των οργανισμών με βάση τις γενετικές δομές και αλληλουχίες. Συγκεκριμένα αποτελούν τη μεσαία τάξη ανάμεσα στα Βακτήρια και στα Ευκάρυα. Στα Αρχαία συγκαταλέγονται τα προκαρυωτικά κύτταρα). v
Η ήσυχη επανάσταση
Οι δύο ερευνήτριες έχουν επικεντρωθεί στο DNA των προκαρυωτικών κυττάρων και πιο συγκεκριμένα στο σύστημα CRISPR/Cas (CRISPR = Clustered regularly interspaced short palindromic repeats) – δηλαδή στο ανοσοποιητικό σύστημα των προκαρυωτικών κυττάρων, το οποίο αντιστέκεται στα ξένα γενετικά στοιχεία όπως αυτά που βρίσκονται εντός των πλασμιδίων και των φάγων, παρέχοντας μια μορφή επίκτητης ανοσίας.
Οι πρωτεΐνες που συνδέονται με το CRISPR –συντομογραφικά Cas– χρησιμοποιούν το CRISPR για να αναγνωρίσουν και να αποκόψουν αυτά τα εξωγενή γενετικά στοιχεία κατά τρόπο ανάλογο με την παρεμβολή του RNA στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς.
Ο παράγων CRISPR βρέθηκε να υπάρχει περίπου στο 40% των βακτηριακών γονιδιωμάτων και στο 90% των αρχαίων. v
Η δυνατότητα επεξεργασίας των ανθρώπινων γονιδίων με τη μέθοδο CRISPR, αφαιρώντας στοιχεία και προσθέτοντας νέα, είναι η μεγαλύτερη επιστημονική ανακάλυψη του 2016. Πηγή: Youtube v
Η πρώτη νουκλεάση (ένζυμο που καταλύει τη διάσπαση τών νουκλεϊκών οξέων) που ανακαλύφθηκε ήταν η Cas9, ακολουθούμενη από την Cpf1, η οποία ανακαλύφθηκε στο σύστημα CRISPR/Cpf1 του βακτήριου Francisella novicida. Παρόμοια κατευθυνόμενα συστήματα CRISPR ανακαλύφθηκαν και σε άλλα βακτήρια.
Τι σημαίνουν όλα αυτά; Σημαίνουν κάτι το επαναστατικό! Μας δίνουν τη δυνατότητα, εισάγοντας τη νουκλεάση Cas9 σε σύμπλοκο με ένα συνθετικό οδηγό RNA (gRNA) μέσα σε ένα κύτταρο, να κόψουμε το γονιδίωμα του κυττάρου σε μια επιθυμητή θέση, αφαιρώντας τα ανεπιθύμητα γονίδια ή/και προσθέτοντας νέα.
Με απλά λόγια, οι τεχνικές CRISPR/Cas επεξεργασίας του γονιδιώματος έχουν πολλές πιθανές εφαρμογές, συμπεριλαμβανομένης της τροποποίηση της βλαστικής σειράς του ανθρώπου, των ζώων και των καλλιεργειών τροφίμων. v
Επεξεργασία γονιδιώματος με CRISPR-Cas9 ν
Παντοτινή ανοσία
Οι έρευνες αυτές ξεκίνησαν πριν από δέκα χρόνια. Σήμερα, η Ιμανιουέλ Σαρπεντιέ και η Τζένιφερ Ντάντνα, βοηθούμενες από τον Carl June, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνιας, και τον Feng Zhang, αναπληρωτή καθηγητή στο MIT και ερευνητή στο McGovern Institute for Brain Research στο MIT (Τεχνολογικό Ινστιτούτο Μασαχουσέτης), έχουν κάνει την τεχνική αυτή πιο φιλική στον χρήστη, δείχνοντας πώς κάθε κομμάτι του DNA θα μπορούσε να επεξεργαστεί αποτελεσματικά, καταργώντας ή αλλάζοντας τα ανεπιθύμητα χαρακτηριστικά. Περιγράφουν δε την τεχνική αυτή ως ένα «παιχνίδι αλλαγών». v
Η Ιμανιουέλ Σαρπεντιέ και η Τζένιφερ Ντάντνα στην τελετή των βραβείων Breakthrough στην Καλιφόρνια. Photo: AP/ Peter Barreras. Πηγή: Supplied v
Σύμφωνα με την περιγραφή του Time: «Το CRISPR επιτρέπει στους επιστήμονες εύκολα και ανέξοδα να εντοπίσουν και να αλλάξουν σχεδόν κάθε κομμάτι του DNA σε οποιοδήποτε είδος. Είναι η πιο εκτεταμένη χειραγώγηση του ανθρώπινου γονιδιώματος που επιχειρήθηκε ποτέ».
Στην καθημερινή ζωή, μέσω αυτής της επεξεργασίας των κυττάρων, θα γίνει δυνατό να καταπολεμηθούν οι καρκινικοί όγκοι, αλλά και να αποφευχθεί οποιαδήποτε άλλη γενετική ασθένεια. Επίσης, θα μπορούν να αλλάξουν προδιαθέσεις, όπως η παχυσαρκία, ή το να έχει κανείς σγουρά μαλλιά, και τα χαρακτηριστικά αυτά να περάσουν και στους απογόνους!
Μήπως πρόκειται για φαντασία ή για ανεκπλήρωτες ελπίδες; Όχι. Η τεχνική έχει ήδη δοκιμαστεί με επιτυχία στο μωρό Layla Richards, στο Ηνωμένο Βασίλειο, στο οποίο η επιθετική λευχαιμία αντιστράφηκε όταν προστέθηκαν στον οργανισμό της τροποποιημένα κύτταρα. Η επιτυχία σόκαρε τους γιατρούς και είναι το πρώτο πρόσωπο στον κόσμο του οποίου η ζωή σώθηκε με αυτή την τεχνική. v
Πώς το CRISPR μας επιτρέπει να επεξεργαστούμε το DNA μας | Τζένιφερ Ντάντνα ν
Το πεδίο χρήσης της τεχνικής CRISPR είναι πλατύ. Στην Κίνα χρησιμοποιείται ήδη για την παραγωγή micro pigs, γουρουνιών μινιατούρα, επίσης για την παραγωγή ασιατικών κυπρίνων (κοκκινόψαρων), ενώ μανιτάρια, κουνούπια και σκυλιά έχουν επίσης υποβληθεί στην τεχνική αυτή.
Ο Σον Πάρκερ του Napster πρόκειται να χρηματοδοτήσει με 250 εκατομμύρια δολάρια το Ινστιτούτο Καρκίνου που φέρει το όνομά του (Sean Parker’s Cancer Institute) στο Σαν Φρανσίσκο, ένα νέο πρόγραμμα που περιλαμβάνει την αφαίρεση και αλλαγή του DNA σε 18 ασθενείς. Και αυτά είναι απλώς η αρχή. v
Στα κουνούπια η τεχνική CRISPR άρχισε να εφαρμόζεται με σκοπό την εξάλειψη του ιού Ζίκα και της ελονοσίας. Photo: AP/ Felipe Dana. Πηγή: Supplied v
Όπως είναι φυσικό, εκφράζονται φόβοι για τη χρήση της τεχνικής, καθώς εκατοντάδες βιολογικά εργαστήρια την έχουν συμπεριλάβει στις έρευνές τους. Η Βρετανία έγινε εφέτος η πρώτη χώρα που ενέκρινε την χρήση της τεχνικής στα έμβρυα. Στη συνέχεια επέκτεινε τη χρήση από τις 14 μέρες στις 28, ξεσηκώνοντας θύελλα αντιδράσεων από εκείνους που φοβούνται ότι έτσι ανοίγει ο δρόμος για τη δημιουργία του πρώτου ανθρώπου με τεχνητό γονιδίωμα.
Η ίδια η καθηγήτρια Τζένιφερ Ντάντνα εξέφρασε τους φόβους της στο BBC, λέγοντας ότι είδε έναν εφιάλτη, στον οποίο της παρουσιάστηκε ένας άνδρας που ενδιαφερόταν για την τεχνική της, ο οποίος αποδείχθηκε ότι ήταν ο Χίτλερ! Σε πρόσφατη συνέντευξή της αναφέρθηκε στην ανάγκη μιας «παγκόσμιας συζήτησης» σχετικά με τις αλλαγές που θα επιτρέπονται να γίνουν και οι οποίες στον άνθρωπο θα περνούν από γενιά σε γενιά.
Και ενώ τα πλεονεκτήματα στην καταπολέμηση και στη συνέχεια στην εξάλειψη των ασθενειών είναι φανερά, πολλοί φοβούνται ότι οι υπερπλούσιοι που θέλουν να γίνουν γονείς θα προσλαμβάνουν έναν «σχεδιαστή βρεφών» ο οποίος θα παρέχει στα παιδιά τους ένα γενετικό πλεονέκτημα.
Παρά τους φόβους, όμως, οι επιστήμονες που συμμετέχουν στο πρόγραμμα λένε ότι μόλις τώρα αρχίζουν να αντιλαμβάνονται τον αριθμό των τρόπων με τον οποίο μπορούν να «αξιοποιήσουν» τη διαδικασία.
Σίγουρα πρόκειται για μια επανάσταση, που μόλις ξεκίνησε, της επιπτώσεις της οποίας δεν μπορούμε καν να διανοηθούμε. v