Το 80% των νέων μεταλλάξεων στα παιδιά προέρχονται από τον πατέρα
ΠΑΙΔΙ ΚΑΙ ΓΟΝΕΙΣ
Posted by Youmagazine Staff
Οι ηλικιωμένοι πατέρες μεταδίδουν περισσότερες μεταλλάξεις στα παιδιά από ό,τι οι ηλικιωμένες μητέρες, υποστηρίζει μια νέα έρευνα.
Ο νευρολόγος Κάρι Στεφάνσον
ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ κληρονομούν από τους πατέρες τους έως τέσσερις φορές περισσότερες νέες γενετικές μεταλλάξεις, σε σχέση με αυτές που κληρονομούν από τις μητέρες τους, σύμφωνα με μια νέα ισλανδική επιστημονική έρευνα.
Αυτό σημαίνει πως τα σφάλματα στο πατρικό DNA, τα οποία περνάνε στους απογόνους, μπορεί να είναι η αιτία για τις σπάνιες κληρονομικές παθήσεις των παιδιών.
Αυτό αποδίδεται στο ότι οι άνδρες συνεχώς παράγουν στο σώμα τους νέα σπερματοζωάρια μέσω μιας διαδικασίας που δεν είναι τέλεια, όταν γίνεται η αντιγραφή του γενετικού υλικού του πατέρα. Αντίθετα, οι γυναίκες δεν χρειάζεται να παράγουν νέα ωάρια, πράγμα που συνεπάγεται λιγότερες μεταλλάξεις του γενετικού υλικού τους.
«Ξεκινήσαμε την έρευνα επειδή διαπιστώσαμε ότι ένα εξαιρετικά μεγάλο ποσοστό σπάνιων ασθενειών στα παιδιά έχουν τις ρίζες τους σε μεταλλάξεις που δεν βρίσκονται στους γονείς», λέει ο νευρολόγος Κάρι Στεφάνσον (Kári Stefánsson), ιδρυτής και CEO της ισλανδικής εταιρείας deCODE Genetics. «Είναι σημαντικό να βρούμε από πού προέρχονται αυτές οι τροποποιήσεις του γενετικού κώδικα».
Οι νέες μεταλλάξεις είναι τροποποιήσεις του γενετικού υλικού που εμφανίζονται στα παιδιά για πρώτη φορά χωρίς να μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Είναι βασικοί παράγοντες της εξέλιξης, αλλά ορισμένοι μπορεί να είναι επιβλαβείς.
Για να το ανακαλύψουν, ο Κάρι Στεφάνσον και οι συνεργάτες του ανέλυσαν τα γονιδιώματα 14.688 Ισλανδών. Η επιστημονική ομάδα χρησιμοποίησε δύο διαφορετικές προσεγγίσεις που περιλάμβαναν τη σύγκριση των αλληλουχιών γονιδιώματος των ενήλικων ατόμων με εκείνες των γονέων, των παιδιών και των αδελφών τους.
Εάν μια ακολουθία DNA δεν υπάρχει στους γονείς αλλά υπάρχει στο παιδί, τότε είναι μια νέα μετάλλαξη. Όπως αναφέρει το βρετανικό περιοδικό New Scientist, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι 80 τοις εκατό των νέων μεταλλάξεων προέρχονται από τον πατέρα και ότι ο αριθμός των μεταλλάξεων αυξάνεται σύμφωνα με την ηλικία των γονέων.
ν
Διαχωρίστε και μεταλλάξτε
Είναι λογικό η ηλικία να επηρεάζει τα σεξουαλικά κύτταρα των ανδρών περισσότερο από εκείνα των γυναικών. Οι γυναίκες πιστεύεται ότι γεννιούνται με όλα τα ωάρια που θα έχουν ποτέ. Αν και αυτά τα κύτταρα γερνούν, δεν θεωρείται ότι χωρίζουν. Οι άντρες, από την άλλη πλευρά, συνεχώς δημιουργούν σπέρμα – και κάθε κυτταρική διαίρεση ενέχει τον κίνδυνο να δημιουργήσει μια νέα γενετική μετάλλαξη.
Όπως αναφέρει η έκθεση που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature, ένας άνδρας περνάει κατά μέσο όρο στο παιδί του μια πρόσθετη νέα μετάλλαξη για κάθε οκτώ μήνες μεγαλύτερης ηλικίας, ενώ μια γυναίκα κληροδοτεί μια νέα μετάλλαξη για κάθε τρία παραπάνω χρόνια της ηλικίας της. Έτσι, ένα παιδί που γεννιέται από 30χρονους γονείς θα κληρονομήσει περίπου 45 νέες μεταλλάξεις από τον πατέρα του και 11 από τη μητέρα του.
Αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι πάντα επιβλαβείς. Είμαστε όλοι γεννημένοι με τουλάχιστον 70 νέες μεταλλάξεις ο καθένας και οι περισσότερες από αυτές δεν επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν το σώμα και ο εγκέφαλός μας. Όμως μπορεί να υπάρξει μια περιστασιακή μετάλλαξη που είναι επιβλαβής ή μια περιστασιακή μετάλλαξη που είναι εξαιρετικά επωφελής».
Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις ευθύνονται για την πλειονότητα των περιπτώσεων σπάνιων κληρονομικών παιδικών ασθενειών.
Τα παιδιά που προέρχονται από μεγαλύτερης ηλικίας πατέρες, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσουν τέτοιες μεταλλάξεις, οι οποίες, μεταξύ άλλων, σχετίζονται με τη νοητική υστέρηση, τον αυτισμό, τη σχιζοφρένεια κ.ά. Αυτό οφείλεται στο ότι όσο μεγαλώνει ένας άνδρας, τόσο το σπέρμα του υπόκειται σε περισσότερες μεταλλάξεις.
Η μελέτη διαπίστωσε όμως ότι σε ορισμένα τμήματα του γονιδιώματος οι νέες μεταλλάξεις έχουν κληροδοτηθεί κυρίως από τις μητέρες. Για παράδειγμα, σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 8 οι ερευνητές βρήκαν 50 φορές περισσότερες μεταλλάξεις προερχόμενες από τη μητέρα από ό,τι από τον πατέρα.
Μπορείτε να βρείτε τη μελέτη στο περιοδικό Nature, DOI: 10/1038/nature24018.
