Η απίστευτη περίπτωση μιας γυναίκας που επιβίωσε από 12 καρκινικούς όγκους
ΙΑΤΡΙΚΑ | Ενημ. 7/11/2022 16:42
Posted by Youmagazine Staff
Μια Ισπανίδα κατάφερε να θεραπευτεί, κατανικώντας 12 καρκινικούς όγκους που παρουσιάστηκαν σε διαφορετικά όργανα του σώματος.
Η απίστευτη περίπτωση μιας γυναίκας που επέζησε από 12 όγκους σε διαφορετικά όργανα θα μπορούσε να βοηθήσει στη θεραπεία του καρκίνου. Image Credit: CC BY-NC-SA 4.0 GR
v
Η ΑΠΙΣΤΕΥΤΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ μιας Ισπανίδας που επέζησε από 12 όγκους που παρουσιάστηκαν σε διαφορετικά όργανα, θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία του καρκίνου, ελπίζουν οι επιστήμονες.
Η ανώνυμη ασθενής, που τώρα είναι 36 εών, διαγνώστηκε με τον πρώτο της όγκο όταν ήταν 2 ετών, ενώ ο πιο πρόσφατος της παρουσιάστηκε στα 28 της χρόνια.
Κάθε λίγα χρόνια σε όλη της τη ζωή, παρουσίαζε νέους όγκους ‒ επτά καλοήθεις και πέντε καρκινικούς, αναφέρει η εφημερίδα The Sun.
Κάθε όγκος παρουσιαζόταν σε διαφορετικό μέρος του σώματος. Ωστόσο, η Ισπανίδα κατάφερε να θεραπευτεί, εξαφανίζοντας όλους τους όγκους. Πώς τα κατάφερε; Επειδή φέρει ένα σύνολο γενετικών μεταλλάξεων που οι επιστήμονες δεν έχουν ξαναδεί ποτέ σε ανθρώπινο ον.
Τώρα, μια ομάδα γιατρών στο Ισπανικό Εθνικό Κέντρο Έρευνας για τον Καρκίνο στη Μαδρίτη (Spanish National Cancer Research Center – CNIO), ελπίζει ότι η μελέτη της συγκεκριμένης ασθενούς θα μπορούσε να προσφέρει «πολύτιμα στοιχεία» και να ανοίξει το δρόμο για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου ‒ κάτι που σώζει ζωές.
Όπως ανακάλυψαν, οι όγκοι της γυναίκας παρουσιάστηκαν επειδή κληρονόμησε από τους δύο γονείς της δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα ενός γονιδίου που ονομάζεται MAD1L1, ένα από κάθε γονέα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται MAD1, η οποία εκπληρώνει έναν κρίσιμο ρόλο στην κυτταρική διαίρεση.
ν
Δείτε επίσης:
“Οράματα που νικούν τον καρκίνο”
ν
ν
Οι επιστήμονες του CNIO ελπίζουν ότι η μελέτη της συγκεκριμένης ασθενούς θα μπορούσε να προσφέρει πολύτιμα στοιχεία, ανοίγοντας το δρόμο για τη διάγνωση του πρώιμου καρκίνου. Image: CNIO
v
Όταν η ασθενής έφτασε για πρώτη φορά στην κλινική του CNIO, λήφθηκε δείγμα αίματος για να αναλυθούν τα γονίδια που συνδέονται συχνότερα με τον κληρονομικό καρκίνο ‒ αλλά δεν βρέθηκε τίποτα παράξενο.
Στη συνέχεια, οι επιστήμονες ανέλυσαν ολόκληρο το γονιδίωμα της γυναίκας και βρήκαν μεταλλάξεις στο γονίδιο MAD1L1, το οποίο είναι απαραίτητο στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης και πολλαπλασιασμού ως εξής:
Όταν ένα κύτταρο χωρίζεται στα δύο, πρώτα αντιγράφει όλο το DNA του και στη συνέχεια συσκευάζει το γενετικό υλικό σε συμπαγείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα στη συνέχεια τακτοποιούνται ένθεν και ένθεν κατά μήκος της μέσης γραμμής του κυττάρου σε δύο ομάδες. Με αυτό τον τρόπο, όταν το μητρικό κύτταρο χωρίζεται στα δύο, το μισό του DNA καταλήγει σε κάθε θυγατρικό κύτταρο. Η πρωτεΐνη MAD1 βοηθά να διασφαλιστεί ότι τα χρωμοσώματα θα ευθυγραμμιστούν σωστά κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας. Έτσι όλα τα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα καταλήγουν να έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.
ν
Κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (46 συνολικά χρωμοσώματα). Τα μισά προέρχονται από τη μητέρα. Τα άλλα μισά από τον πατέρα. Image: Mount Sinai / New York
ν
Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι όταν υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MAD1L1 ‒ένα από κάθε γονέα, όπως συνέβη με τη γυναίκα ασθενή‒ το έμβρυο πεθαίνει.
Η ομάδα έμεινε έκπληκτη όταν ανακάλυψε ότι η γυναίκα είχε μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα που κληρονόμησε, αλλά επέζησε, ζώντας μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή για κάποιον που γεννήθηκε με κακή υγεία.
«Ήταν πολύ δύσκολο να καταλάβουμε πώς αυτή η γυναίκα μπόρεσε να επιβιώσει με αυτή τη μετάλλαξη», δήλωσε ο Marcos Malombres, επικεφαλής της ομάδας των γιατρών που εξέτασαν την ασθενή, στην ισπανική εφημερίδα El País. «Έπρεπε να υπάρχει κάτι άλλο που τη βοήθησε να ξεφύγει από το θάνατο».
Μια ανάλυση του αίματος της ασθενούς αποκάλυψε ότι περίπου το 30% έως 40% των κυκλοφορούντων κυττάρων του αίματός της φέρουν έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων — είτε πάρα πολλά είτε πολύ λίγα.
Γράφοντας στο περιοδικό Science Advances, ένας από τους συγγραφέας της μελέτης, ο Miguel Urioste, ο οποίος ήταν επικεφαλής της Κλινικής Μονάδας Οικογενούς Καρκίνου του CNIO μέχρι τη συνταξιοδότησή του τον Ιανουάριο, είπε ότι δεν έχει ξαναδεί άλλη περίπτωση σαν αυτή.
ν
Το CNIO είναι το κορυφαίο ευρωπαϊκό κέντρο στις έρευνες για τον καρκίνο, σύμφωνα με το Nature Index. Image: CNIO
v
Θεραπεία με ενίσχυση της ανοσίας
Οι επιστήμονες ενθουσιάστηκαν όταν διαπίστωσαν ότι οι πέντε επιθετικοί καρκίνοι που διαγνώστηκαν στον ασθενή εξαφανίστηκαν σχετικά εύκολα.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το ανοσοποιητικό σύστημα της γυναίκας δημιουργεί με φυσικό τρόπο μια ισχυρή αντιφλεγμονώδη απόκριση που καταπολεμά τους όγκους.
Στις αναλύσεις της, η ομάδα διαπίστωσε ότι η παρουσία κυττάρων με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων πυροδότησε μια αμυντική ανοσολογική απόκριση σε κύτταρα με τα τυπικά 23 ζεύγη. Αυτά τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος άρχισαν να εκτοξεύουν συγκεκριμένα μόρια και φλεγμονώδεις ουσίες, βοηθώντας τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος να εντοπίσουν και να καταστρέψουν τους καρκινικούς όγκους όταν εμφανίζονταν. Αυτό μπορεί να εξηγήσει γιατί η ασθενής ανταποκρίθηκε καλά στις θεραπείες για τον καρκίνο, συμπεριλαμβανομένης της χημειοθεραπείας, της ακτινοθεραπείας και των χειρουργικών επεμβάσεων.
«Η συνεχής παραγωγή μεταλλαγμένων κυττάρων δημιούργησε μια χρόνια αμυντική απόκριση στην ασθενή ενάντια στα καρκινικά κύτταρα και αυτό βοηθά τους όγκους να εξαφανιστούν», λέει ο δρ Malombres.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήματά τους θα ανοίξουν τις δυνατότητες για νέες θεραπευτικές μεθόδους στο μέλλον.
Όπως αναφέρει η δρ Carolina Villarroya-Beltri, αυτή και η ομάδας της, μετά τη σάρωση των γονιδίων, μελέτησαν καθένα από τα αιμοσφαίρια ξεχωριστά.
Όπως λέει: «Αναλύοντας χιλιάδες από αυτά τα κύτταρα ξεχωριστά, ένα προς ένα, μπορούμε να μελετήσουμε τι συμβαίνει σε κάθε συγκεκριμένο κύτταρο και ποιες είναι οι συνέπειες αυτών των αλλαγών στην ασθενή».
Το δείγμα αίματος περιείχε αρκετές εκατοντάδες χρωμοσωμικά πανομοιότυπα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζονται λεμφοκύτταρα ‒ προερχόμενα από μια μοναδική, ταχέως πολλαπλασιαζόμενη πηγή.
Σε έναν υγιή οργανισμό, τα λεμφοκύτταρα αποτελούν τους φυσικούς φονείς (NK cells) των μικροβίων. Αλλά μερικές φορές πολλαπλασιάζονται πάρα πολύ και εξαπλώνονται για να σχηματίσουν έναν όγκο.
Τα αρχικά στάδια ενός καρκίνου ακολουθούν αυτή την οδό. Αυτό σημαίνει ότι η ανάλυση ενός κυττάρου μπορεί να εντοπίσει τα καρκινικά κύτταρα χρόνια πριν από την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων.
ν
